OncoDEEP в помощ за определяне най-добрата възможност за лечение при рак на яйчниците.

Представяме ви случая на месеца от компанията OncoDNA, където с помощта на комплекта OncoDEEP клинициста определи най-добрата възможност за лечение

при пациент с високостепенен рак на яйчниците.

Изследвания на компания OncoDNA целят да предоставят точна и подробна информация за тумора на молекулярно и генетично ниво. Въз основа на нея може да се избере най-ефективната и най-щадяща терапия, да се подобри прогнозата за пациента и качеството му на живот.

Описание на случая:

60-годишна жена, диагностицирана с високостепенен сериозен рак на яйчниците през 2021 г. Пациентката е подлежала на операция, последвана от адювантна химиотерапия, съдържаща платина. След близо 2 години заболяването продължава да прогресира и компютърната й томография разкрива метастази в черния дроб и лимфните възли.

През 2023 г. първичната проба беше тествана с помощта на OncoDEEP. Анализът разкрива патогенна мутация на гена TP53, който присъства в почти 95% от високостепенния серозен рак на яйчниците. Пациентката, обаче, не е имала никаква генна мутация на BRCA1/2. В допълнение, на 60-годишната жена и е открито пренареждане на BRAF ген и амплификация на FGFR1 гена. Анализът на геномните сигнатури разкрива положителен HRD резултат за този пациент.

Клинична интерпретация:

Най-интересните резултати идват от HRD резултата. Благодарение на HRD анализа на пациентката са препоръчани PARP инхибитори. Геномната нестабилност е следствие от дефицит на HRR (Homologous Recombination Repair) пътя. Този GI може да бъде открит чрез HRD резултат и е цел за PARP инхибитори. (Прочетете също оценка на дефицита на хомоложна рекомбинация за клинично управление с помощта на комплекта OncoDEEP). HRD резултатът е първият фенотипно дефиниран предиктивен маркер за терапия с PARP инхибитори при рак на яйчниците (PMID: 27065456). Следователно лечението, базирано на PARP инхибитори, трябва да бъде свързано с потенциални клинични ползи за този пациент. Наскоро FDA и EMA одобриха комбинацията олапариб плюс бевацизумаб за поддържащо лечение на напреднал рак на яйчниците, свързан с HRD-положителен статус.

Що се отнася до пренареждането на гена BRAF и генната амплификация на гена FGFR1, няма одобрени терапии, свързани с тези промени при метастатичен рак на яйчниците. Клиничните изпитвания обаче набират пациенти за тестване на BRAF инхибитор (PLX8394) и FGFR инхибитори (Erdafitinib и Sunitinib).

Инхибиторите на PARP са променили управлението на рака на яйчниците при първа линия поддържаща настройка, с подобрения в преживяемостта без прогресия (PFS), а сега и в общата преживяемост (OS), при пациенти с BRCA мутация и HRD. Дизайнът на панела OncoDEEP KIT позволява на лабораториите да тестват всички видове мутации, включително геномни сигнатури като HRD. В този случай резултатът помогна на клинициста да определи най-добрата възможност за лечение за този пациент.

Повече за случая можете да прочетете от този линк

Материалът ни е предоставен от нашите партньори НМ ДЖЕНОМИКС.

Напомняме ви, че до края на месец юли може да се възползвате от -15% отстъпка от цената на тестовете от портфолиото за наследственост на НМ Дженомикс. За целта трябва да се свържете с техен специалист на 0895674054 и да му споделите промокода „CancerCare15“, който ви гарантира отстъпката. Специалистът остреща ще ви предостави и повече информация за тестовете.

Бъдете здрави, бъдете информирани!