Партньорите ни от НМ Дженомикс споделят с нас информацията от научен материал публикуван в журнал на клиничната онкология (Journal of clinical oncology – An american society of clinical oncology journal) със заглавие “Рискове от рак, свързани с патогенни
варианти на BRCA1 и BRCA2”.
ПРЕДНАЗНАЧЕНИЕ
Да се осигурят точни оценки на специфичния за възрастта риск от ракови заболявания, различни от женски рак на гърдата и рак на яйчниците, свързани с патогенни варианти (PV) в BRCA1 и BRCA2 за ефективно управление на риска от рак.
ВЪВЕДЕНИЕ
Добре установено е, че патогенните варианти (PV) в BRCA1 и BRCA2 ( BRCA1/2 ) са свързани с повишен риск от рак на гърдата и рак на яйчниците при жени, за които има надеждни оценки на риска. Натрупаните доказателства показват, че PV BRCA1/2 също са свързани с рак на панкреаса и рискове от рак на гърдата при мъжете и, че PV BRCA2 са свързани с риск от рак на простатата, особено агресивен рак на простатата, докато връзката между BRCA1 PVs и рискът от рак на простатата все още се обсъждат. Предложени са също асоциации с рискове за други видове рак, включително рак на дебелото черво, черния дроб и стомаха за BRCA1/2 PVs; рак на шийката на матката, корпуса на матката, бъбреците и тестисите за BRCA1 PVs и рак на костите, мозъка, кръвта и жлъчния мехур и злокачествен меланом за BRCA2 PV. Въпреки това, тези асоциации се основават на проучвания с относително малък размер на извадката, което води до неточни оценки на риска от рак.
КОНТЕКСТ
Ключова цел
Асоциациите на патогенни варианти (PVs) в BRCA1 и BRCA2 с ракови заболявания, различни от женски рак на гърдата и рак на яйчниците, остават несигурни. Необходими са точни оценки на риска, за да се информира ефективното управление на риска от рак. Това проучване изследва връзките между рисковете от 22 вида рак и BRCA1/2 PV, използвайки данни от 5341 семейства, разделящи BRCA1 или BRCA2 PV.
Генерирано знание
BRCA1 и BRCA2 PV са свързани с повишен риск от рак на гърдата, панкреаса и стомаха при мъжете; мъжките носители на BRCA2 също са изложени на повишен риск от рак на простатата. Не са открити асоциации с рисковете от други видове рак. Кумулативните рискове до 80-годишна възраст варират от 0,4% за рак на гърдата при мъжете до приблизително 2,5% за рак на панкреаса за BRCA1 носители и от приблизително 2,5% за рак на панкреаса до 27% за рак на простатата за BRCA2 носители.
Уместност
Констатациите осигуряват специфични за възрастта оценки на риска от рак и ще позволят подобряване на оценката на риска от рак на мъжете и жените носители.
Националната цялостна мрежа за борба с рака и други насоки препоръчват скрининг на рак на гърдата и яйчниците за носители на BRCA1/2 и скрининг на рак на простатата, особено за носители на BRCA2 . По-специално, насоките на Националната всеобхватна мрежа за борба с рака наскоро се занимаваха с тестване и управление на риска от рак на панкреаса при носители на BRCA1/2 , но само при наличие на положителна фамилна анамнеза за заболяването. Като цяло, настоящите насоки предполагат, че мъжете и жените с BRCA1/2 PV трябва да обмислят участие в проучвателни скринингови проучвания и да получат образование относно признаците и симптомите на рак, вероятно свързани с BRCA1/2PVs. Наличието на по-прецизни оценки на риска ще подпомогне превръщането в основани на доказателства клинични насоки за управление на риска от рак при носители на BRCA1/2 и може да насочи възможностите за лечение на пациенти с рак.
За да информираме стратегиите за клинично управление и да оптимизираме насоките за управление на риска от рак при жени и мъже носители на BRCA1/2 , ние цялостно оценяваме асоциациите на BRCA1/2 PVs с рисковете от 22 вида рак, различни от рак на гърдата и яйчниците при жените.
Извадка за проучване
Данните за 7 618 семейства с поне един член на семейството с BRCA1 или BRCA2 PV са получени от 26 проучвателни групи в Консорциума от изследователи на модификатори на BRCA1 /2. Бяха включени само семейства с ясно идентифицирана PV. По-голямата част от семействата (7 281) са установени чрез индексиран индивид, посещаващ семейни клиники за рак, главно поради наличието на множество засегнати роднини, а 337 семейства са установени чрез индексен случай с рак на гърдата или рак на яйчниците, неизбран за фамилна история. Всички индивиди с индекс са били на възраст ≥ 18 години. За всеки член на семейството, данни, включително семейна връзка, BRCA1/2, бяха събрани PV статус, пол, година на раждане и години или възраст при събиране на родословни данни, смърт и диагнози за рак. Всички участници предоставиха писмено информирано съгласие и участваха в проучвания в приемащите институции съгласно етично одобрени протоколи.
Също така, през този месец НМ Дженомикс поставят фокус върху наследствената обремененост, а при вече диагностицираните пациенти - избора на най-ефективна и щадяща терапия. Те предоставят и специални цени на тестовете от портфолиото на
НМ Деномикс в тези две категории:
до края на м. септември.
● GenomeBreast – Оценка на риска от развиване на наследствен рак на гърда и яйчници.
● OncoNEXT и OncoNEXT+ – Изследва най-важните гени, свързани с предразположеност към наследствени злокачествени синдроми.
2. При диагностицирани пациенти -10% отстъпка от цената на тестовете OncoSELECT и OncoDEEP до края на август.
Изследвания на компания OncoDNA целят да предоставят точна и подробна информация за тумора на молекулярно и генетично ниво.
Въз основа на нея може да се избере най-ефективната и най-щадяща терапия, да се подобри прогнозата за пациента и качеството му на живот.
Научете повече за тестовете и отстъпките ТУК.